La celiachia: caratteristiche della malattia

I sintomi, la diagnosi, le differenze con l'intolleranza al glutine, la terapia

La celiachia è definibile come un’infiammazione cronica dell’intestino tenue, causata dall’assunzione di glutine in soggetti che sono geneticamente predisposti. In Italia i pazienti celiaci sono circa 200.000, lo 0,3% della popolazione, ma si pensa che tale percentuale sia sottostimata dalle mancate diagnosi.

Il glutine

Il glutine, fattore scatenante del morbo celiaco, è la frazione proteica alcool-solubile di cereali come orzo, frumento, segale. Si trova anche nel farro, nell’avena, nel kamut (grano egiziano), spelta, triticale, grano cotto (bulgur), malto, grano greco (greunkern), ed in alimenti ricavati dal glutine, come il seitan.

Si tratta di una patologia autoimmune, denominata talvolta enteropatia-immuno-mediata, o sprue celiaca, ed anche enteropatia glutine- sensibile. Il termine enteropatia sta ad indicare malattia dell’intestino.

L’intestino dei soggetti celiaci non riesce ad assimilare il glutine, ed esso è considerato dall’organismo del celiaco tossico.

Le conseguenze dell’assunzione di glutine nel celiaco

Nell’individuo celiaco l’introduzione del glutine con la dieta provoca un’attivazione anomala del sistema immunitario. Il sistema di difesa del celiaco rifiuta dunque il glutine, danneggiando l’intestino. La mucosa dell’intestino tenue (le pareti) è costituita da miliardi di villi. Essi sono strutture allungate e sottili, formanti tra loro delle anse. La particolare conformazione dell’intestino tenue permette l’assorbimento delle sostanze nutrive.

Nella celiachia si assiste ad un’atrofia dei villi; la mucosa intestinale, appiattendosi, non svolge più la funzione di assimilazione dei nutrienti (ferro, minerali vitamine, proteine, grassi).

Villi intestinali atrofici in caso di celiachia

Nel suo sviluppo è però fondamentale la componente genetica. Essa è infatti considerata una malattia genetica. In particolare, i complessi HLA-DQ2 e HLA-DQ8 sono associati alla malattia. Tuttavia, chi possiede questi geni non è sempre celiaco, ma ha predispozione a sviluppare tale patologia.

I sintomi del morbo celiaco

Il quadro clinico della celiachia è molto variabile, e si possono riscontrare sia sintomi intestinali che extraintestinali. I primi sono sostanzialmente, in uno stadio avanzato,  diarrea profusa e disturbi gastroenterici, accompagnati spesso da dimagrimento; tra i sintomi extraintestinali vi è associazione con altre malattie autoimmuni. Le manifestazioni sintomatologiche non sono indotte dal contatto epidermico con il glutine, ma solo dalla sua ingestione. Non trattata, a causa del processo infiammatorio cronico, può portare a conseguenze anche gravi come il linfoma intestinale. Altri sintomi intestinali che possono essere presenti sono:

  • Gonfiore addominale
  • Crampi addominali, dolori
  • Stipsi
  • Eccessiva produzione di gas (meteorismo e flatulenza) e conseguente distensione dell’addome
  • Feci galleggianti di colore chiaro e grasse
  • Dimagrimento per malassorbimento
  • Ulcerazioni a livello gastrico ed intestinale

Nei bambini si possono verificare una ridotta crescita e sviluppo, con danno allo smalto dei denti, irritabilità, perdita di peso, altezza e peso inferiori rispetto alla media.

Gli adulti possono manifestare: anemia (per malassorbimento di ferro, acido folico e Vitamina B12), fragilità ossea per malassorbimento di calcio e Vitamina D (osteoporosi), dolori ossei, disturbi di coagulazione (malassorbimento di Vitamina K), infertilità, disturbi mestruali, dermatite erpetiforme, afte orali, riduzione volumetrica della milza.

Celiachia e diagnosi

In alcuni casi sembra che i sintomi (i quali portano poi all’approfondimento diagnostico) siano innescati da eventi particolari ed occasionali, come parto, gravidanza, un intervento chirurgico, un forte stress, una gastroenterite batterica.

Qualora si sospettasse la celiachia, il medico richiederà degli approfondimenti. Attraverso un’analisi del sangue si ricercano degli anticorpi (anti transglutaminasi, anti gliadina ed anti endomisio). L’anti transglutaminasi si può effettuare anche attraverso la saliva. Quest’ultima metodica è meno invasiva, ed è spesso fatta nei bambini.

Tuttavia in un secondo momento, per la diagnosi e l’evidenziazione dello stadio della malattia è essenziale effettuare una biopsia intestinale endoscopica (gastroscopia)

Si tratta di un esame invasivo, che richiede il prelievo di tessuto dell’intestino tenue. I campioni verranno poi analizzati a livello istologico (al microscopio) per determinare il grado di atrofia dei villi intestinali.

Celiachia ed intolleranza al glutine

Gonfiori dello stomaco, crampi dopo assunzione di pasta e pane, possono aversi in entrambe le condizioni. Tuttavia vi è una netta differenza tra le due condizioni morbose.

L’intolleranza al glutine è particolarmente diffusa tra le donne adulte, e si stima in fase di crescita. Dopo l’evoluzione dei metodi di panificazione, sempre più persone manifestano difficoltà a digerire il glutine.

Tra le due la differenza sostanziale è che: nei soggetti celiaci il glutine scatena una vera e propria risposta immunitaria, che determina un danno alle pareti intestinali; mentre nell’intolleranza al glutine questo non avviene, anche se si manifesta con una sintomatologia analoga. I soggetti sensibili al glutine, dopo poche ore o qualche giorno dall’assunzione dell’alimento contenente glutine, hanno sintomi come gonfiore addominale, diarrea, dolori addominali, stipsi. Nella malattia celiaca occorrono diversi mesi, dopo che si è sviluppata, prima di accusare disturbi. I soggetti intolleranti al glutine spesso manifestano anche intolleranza al lattosio e al fruttosio. Non esiste un test specifico per stabilire la sensibilità non celiaca al glutine. Il medico di base, in presenza di questa tipologia di sintomi, normalmente prescriverà dei test per escludere patologie con sintomi clinici, come appunto la celiachia.

Gli esami del sangue e la biopsia duodenale confermeranno che si sia in presenza o meno di celiachia.

La diagnosi di sensibilità al glutine verrà fatta per esclusione.

Terapia della celiachia

L’unica terapia possibile per il celiaco è quella di seguire una dieta priva di glutine per tutta la vita. Solitamente, nei bambini a rischio genetico il glutine viene introdotto a 12 mesi, anzichè a 6; tuttavia, questa procedura non modifica il rischio di diventare celiaci, ma può ritardarne la comparsa. Per ricevere i buoni ASL sono necessari gli esami bioptici che attestino la condizione di cronicità della malattia e la necessaria dieta priva di glutine da seguire per tutta la vita. Risulta fondamentale che il malato celiaco faccia periodicamente dei controlli (es: esami del sangue con il dosaggio degli anticorpi specifici) indicati dal proprio medico. Leggi anche esami del sangue.  In questo modo, potrà verificare il suo stato di salute e l’efficacia della dieta senza glutine.

Questa guida ha solo scopo informativo, e non si sostituisce all’approccio diagnostico né teraupetico del medico di base.